Церебрален фолатен дефицит и каква е връзката му с аутизма

Около аутизма винаги има много неотговорени въпроси. Като родител винаги са ми правили впечатление неща, които придобиха смисъл едва когато научих за Церебралния Фолатен Дефицит и връзката му с аутизма.

Церебралния Фолатен Дефицит е ново-идентифицирано състояние свързано с ниско суъдържание на фолат(5мтхф – 5-methyltetrahydrofolate) в гръбначно-мозъчна течност и нормални стойности на 5МТХФ в кръвта. 5МТХФ е биоактивната форма на фолиевата киселина известна още като фолат – имам статия по въпроса, която можете да видите тук. Даването на добавки с фолиева киселина често влошава състоянието, а не го подобрява, защото фолиевата киселина е синтетично съединение, и повечето хора не могат да го усвояват. Още по зле – фолиевата киселина блокира фолатните рецептори и така те стават недостъпни и за фолата от храната. Децата с проблеми имат нужда от биоактивна форма на фолат. Когато мозъка им няма достатъчно се появяват забавяне в развитието и други симптоми свързани с аутизма – раздразнителност, лош сън или липса на сън, забавяне в развитието, припадъци и проблеми(заболяване) с митохондриите.
Естествено ако отидете при вашия личен лекар и споменете да се потърси причината, той ще ви попита – а тези сложни думички в интернет ли ги научихте? За това слагам отдолу на тази статия линкове и информация към медицински изследвания свързани с Церебралния Фолатен Дефицит и аутизма.
Заради нормалните нива в кръвта, това състояние не може да се хване с обикновен тест за фолат(фолиева киселина) в кръвта – първото, което се прави за да се отбие номера.

Антитела срещу фолатните рецептори? Кравето мляко и ЦФД

Най-честата причина спрягана от учените за поява на антитела към фолатните рецептори е приемът на мляко. За това и ако се подозира това състояние е важно да се изключи всичко млечно от храненето. Антитела към фолатните рецептори блокират транспорта на фолат от кръвта към мозъчната течност. При децата с аутизъм тези антитела често се намират в големи количества. Често това е и един от най-лесните тестове – кръвен тест за антитела към фолатните рецептори. За съжаление в България не е ясно дали изобщо може да се направи.
Понякога Церебралния Фолатен Дефицит се появява като резултат от генетични малформации, а не консумация на мляко.

Също интересна забележка, е че често майките на деца с аутизъм не могат да усвояват синтетичната фолиева киселина (което важи и за мен). Има няколко генетични мутации, които водят до това и МТХФР една от най-известните. Често причината за недостатъчно фолат при майките може да е причината за начало на аутуизма при децата. Естествено приемът на обикновена фолиева киселина ако не можете да я усвоите и само блокира рецепторите е точно контрапродуктивно.

Материали за Церебрален Фолатен Дефицит в интернет има много. За съжаление родителите са оставени да учат биология освен всичко друго. Ето няколко полезни връзки с информация, които могат да ви помогнат за начало на вашето търсене:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3578948/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15581159

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18461502